신생아중환자실 유전진단 6주→5.5일로 단축

신속유전체 분석 체계 마련 질병관리청 국립보건연구원이 국내 급성중증 희귀질환 신생아의 유전질환을 평균 5.5일 만에 진단할 수 있는 신속유전체 분석 체계를 구축하고, 이를 통해 조기 진단과 맞춤형 치료 적용 가능성을 확인했다고 11일 밝혔다.

신속유전체는 시료 채취부터 유전체정보 생산·분석, 최종 유전진단까지 전과정을 빠르게 진행해 질환 원인 유전변이를 발굴하는 기술이다.

이번 연구는 장윤실 삼성서울병원 신생아중환자실(NICU) 교수팀과 공동으로 중증신생아 신속유전체 분석 기술의 임상적 유용성 확인을 위한 연구사업으로 수행했다.

유전질환이 의심되는 20명의 급성중증신생아를 대상으로 신속유전체 분석을 실시했다....