中, 유전자 편집 치료 임상시험 중 6세 여아 사망…대학측 조사 착수

[서울=뉴시스] 구자룡 기자 = 중국에서 희귀 신경발달장애를 앓던 6세 소녀가 뇌 유전자 편집 치료 임상시험 도중 사망하는 사건이 발생해 대학측이 조사에 나섰다.

이 사건은 1년 넘게 알려지지 않다가 국제 학술지 ‘사이언스’에 게재되면서 알려졌다.

상하이자오퉁대는 25일 이 사건에 대한 철저한 조사를 위해 특별 조사단을 구성했다고 발표했다고 홍콩 명보는 26일 보도했다.

과학전문지 ‘사이언스’는 23일 스니더스 블록-캄포 증후군이라는 희귀 유전 질환을 앓고 있던 메이(가명)라는 소녀 사망 사건을 소개했다.

이 질환은 언어, 인지 및 운동 발달이 지연되는 것이 특징으로 증상은 경미하며 대개 생명을 위협하지는 않는다.

비영리 연구 감시단체인 리트랙션 워치와의 공동 조사 결과를 바탕으로 사이언스에 발표된 보고서에 따르면 메이라는 소녀는 지난해 3월 신경 발달에 영향을 미치는 유전적 돌연변이를 교정하기 위한 치료를 받은 후 며칠 만에 사망했다.

앞서 2023년 7월 메이의 가족은 상하이자오퉁대 의과대학 부속 신화병원의 추쯔룽(仇子龍) 교수 연구팀에 도움을 요청했다.

연구팀은 단일 염기 편집 기술을 이용해 소녀의 뇌에 손상된 유전자를 복구하는 방법을 제안했고, 가족은 이를 위해 582만 위안(약 12억 6000만원)의 비용을 지불했다.

이 소녀는 지난해 3월 세계 최초로 인간의 뇌 유전자 편집 치료인 아데노바이러스 벡터(AAV)를 이용한 염기 편집 유전자 치료를 받았지만 안타깝게도 사망했다.

사이언스와 리트랙션 워치는 “소녀의 의료진이 염기 편집 레시피를 담은 수조 개의 바이러스를 척수액에 주입한 지 7일 만에 소녀는 해당 치료법과 관련된 심각한 면역 반응으로 사망했다”고 밝혔다고 홍콩 사우스차이나모닝포스트(SCMP)는 26일 보도했다.

신화병원은 지난해 9월 지역 보건 당국에 약 2만 4000위안(약 510만원)의 벌금을 납부했지만 추 박사는 공개적인 제재를 받지 않았다.

병원측 조사 결과 치료와 소녀의 사망 사이에 명확한 연관성이 있는 것으로 나타났으며 특히 혈전성 미세혈관병증이 원인으로 밝혀졌다. 연구팀은 사망 사실을 공개하지 않았으며, 임상시험 등록 정보도 업데이트하지 않았다.

사이언스에 따르면 연구에 협력한 임상시험수탁기관(CRO)인 프라이메드는 지난해 2월 동물실험 보고서를 통해 유전자 편집 치료를 받은 원숭이 네 마리 모두 중증의 간 손상을 보였으며, 고용량 투여군은 치명적인 혈전성 미세혈관병증을 겪었다고 경고했다.

그러나 추 교수팀은 해당 보고서가 발표되기 전인 지난해 1월 가족들에게 치명적인 위험성을 알리지 않은 채 신화병원 윤리위원회의 임상시험 승인을 받아내고 3월 치료를 강행했다고 명보는 전했다.

대륙 매체 차이신닷컴은 전문가들의 말을 인용해 이중 AAV 전달 방식은 극도로 높은 용량을 필요로 하며 이는 심각한 면역 반응과 장기 독성을 쉽게 유발할 수 있다고 보도했다고 SCMP는 전했다.

올해 2월 연구진은 국제 학술지 ‘네이처’에 쥐 모델을 이용한 동일한 염기 편집 연구 결과를 발표했지만 6세 소녀 환자 사망 사례는 언급하지 않았다.

메이의 부모는 “안전장치가 제대로 갖춰지지 않았다는 사실을 알게 되면서, 우리가 이 프로젝트 전체를 바라보는 시각이 근본적으로 바뀌었다”고 말했다고 SCMP는 전했다.

상하이자오퉁대 의과대학은 25일 발표한 성명에서 연구의 진실성과 기준을 항상 중시해 왔으며, 연구 윤리 위반에 강력히 반대하고, 이번 조사 결과를 바탕으로 엄중한 조치를 취할 것이라고 강조했다.

사이언스는 보고서에서 중국이 여전히 생의학 규제와 투명성 측면에서 어려움에 직면해 있다고 지적하며 2018년 허젠쿠이의 유전자 편집 아기 스캔들을 예로 들었다.

과학자 허젠쿠이는 당시 세계 최초로 유전자 편집 아기를 만들어 전 세계 과학계를 충격에 빠뜨렸고, 불법 의료 행위로 3년 징역형을 선고받았다.

추이는 당시 허젠쿠이의 행동을 규탄하는 공개 서한에 서명한 100명이 넘는 중국 과학자 중 한 명이었다.

추이 교수는 당시 인터뷰에서 “이 프로젝트는 생의학 윤리 원칙을 완전히 무시하고 안전성을 입증하지 않은 채 인체 실험을 진행했다”고 말했다고 SCMP는 전했다.

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