"검사로 유전병 차단"…질환 대물림 막는 '착상 전 유전진단' 급증

서울대병원, 착상전 유전검사 25주년 심포지엄 유전확률 50%…검사로 진단 연간 PGT-M 시행 건수 2021년부터 급증세 #희귀질환인 안면견갑상완 근이영양증(FSHD)을 앓는 A씨(30대)는 단일 유전자 질환 검사(PGT-M)를 받기 위해 2021년 4월 아내와 서울대병원을 찾았다.

10만명당 4~12명꼴로 발생하는 FSHD는 전신 근육이 약해지는 신경근육계 질환이다.

A씨는 어깨와 팔근육 등 상체 움직임이 제한되는 증상을 겪고 있었고, 아이에게 유전될 확률은 50%에 달했다.

A씨 부부는 배아를 선별·이식하기 위해 시행하는 PGT-M을 진행했다.

진료부터 2022년 출산까지 2년에 가까운 긴 여정 끝에 건강한 아이를 출산했고 이후 둘째까지 건강하게 태어났다....