Crianças do interior de São Paulo aguardam liberação de medicamento para tratamento contra doença rara

Famílias enfrentam luta judicial por tratamento contra distrofia muscular de Duchenne
Pelo menos quatro crianças de cidades do interior de São Paulo aguardam a liberação do Elevidys, medicamento usado no tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). A doença genética rara e progressiva afeta somente meninos e provoca degeneração irreversível dos músculos. O remédio pode mudar o curso da doença, mas seu uso está suspenso pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) há 11 meses.
Os registros da infância de José Marcelo, em São José do Rio Preto, mostram uma criança saudável e cheia de energia. Ele andou no tempo certo e brincava normalmente. O atraso na fala, porém, levou os pais a procurar médicos. Após exames, veio o diagnóstico de uma síndrome rara.
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“Um exame mostrou alteração na enzima muscular e, depois, o mapeamento genético confirmou a distrofia muscular de Duchenne. Foi tudo novo, né? Um mundo novo, das terapias, o mundo da gente estudar a realidade, da gente entender ele e não comparar ele com outras crianças, é tudo no tempo dele"”, conta a mãe, Ana Eliza de Carvalho Ártico.
José Marcelo e os pais, Ana Eliza e Marcel, de Rio Preto
Reprodução/TV TEM
A doença ocorre pela ausência da distrofina, proteína essencial para os músculos. Sem ela, há degeneração irreversível da musculatura esquelética e cardíaca. Estima-se que atinja de 1 a cada 3 mil a 5 mil meninos nascidos vivos no mundo e, segundo a médica Agnes Cristina Fett Conte, da Faculdade de Medicina de Rio Preto (Famerp), origina-se na mutação do cromossomo X.
"O gene da doença é um gene que a gente chama de DMD, das próprias siglas da doença, distrofia muscular de Duchenne. Ele está localizado no braço curto do cromossomo X. As meninas são XX e os meninos são XY. Então, tendo dois X, mesmo que um deles, no cromossomo X, um gene DMD esteja mutado, ou seja, não funcione, cause a doença, a mulher tem um outro X normal com o gene DMD normal que contrabalança, então a protege de ter danos graves. Já os meninos têm um X só", detalha.
Doença provoca degeneração irreversível da musculatura esquelética e cardíaca
Reprodução/TV TEM
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O acompanhamento multidisciplinar é essencial para os pacientes. José Marcelo faz fisioterapia para manter a mobilidade. Mas a principal esperança das famílias é a terapia gênica, que pode retardar ou interromper a degeneração muscular. O custo, porém, chega a R$ 17 milhões, e além dos pais muitas vezes terem que obter o direito ao uso na Justiça, ainda foram impactados pela suspensão do medicamento pela Anvisa.
Medicação suspensa há 11 meses
Elevidys, fabricado pela norte-americana Sarepta e importado no Brasil pela Roche
Sarepta/Divulgação
O Elevidys foi desenvolvido nos Estados Unidos e chegou a ser usado no Brasil por seis meses. Em julho de 2025, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) suspendeu o uso após relatos de efeitos colaterais graves, incluindo mortes de pacientes fora da faixa etária indicada. A farmacêutica revisou a bula e o medicamento voltou a ser aplicado em outros países.
"A gente tinha uma esperança muito grande, porque a gente teve um diagnóstico precoce do José, antes dos quatro anos. A bula do remédio seria de quatro a sete anos. Então, a nossa esperança era que ele tivesse tomado já bem no comecinho. A esperança é que realmente a Anvisa reconsidere isso, que ele tome o quanto antes para a gente conseguir preservar a musculatura dele", torce o pai de José Marcelo, Marcel Melon.
Arthur Jordão Lara, de sete anos, tem menos de um ano para receber o remédio na idade permitida
Reprodução/TV TEM
Em Sorocaba, Arthur Jordão Lara, de sete anos, tem menos de um ano para receber o remédio dentro da idade permitida. A família conseguiu na Justiça o fornecimento da medicação, mas a aplicação nunca foi feita.
"Ah, estamos analisando, estamos analisando. Só que eu não posso falar para o meu filho: 'Duchenne, espera aí um pouquinho que a Anvisa está analisando para ver o que vai acontecer'. Analisando se ela é realmente eficaz. A melhor medicação é a que existe hoje. Só existe o Elevidys. O que a gente tem que fazer? Aplicar. Porque senão ele já tem uma sentença de morte. Eu sei o que vai acontecer com ele. E eu não vou deixar isso acontecer com meu filho", afirma a mãe, Natália Jordão.
Natália perdeu o irmão Ricardinho para a mesma doença em 2012, aos 20 anos. Ela lembra de uma conversa marcante. “Ele disse que acreditava na cura, mas que não seria para ele, e sim para o próximo. Esse próximo é meu filho”, reforça.
O caso de Arthur foi um dos destaques da audiência realizada na terça-feira (16) na Comissão de Defesa dos Direitos das Pessoas com Deficiência da Câmara dos Deputados, em Brasília, que debateu o acesso ao Elevidys. O garoto e sua família foram até a capital federal para acompanhar as discussões e reforçar o pedido de agilidade na disponibilização do tratamento.
Raul, de 4 anos, e Arthur, de 6, moram em Bauru e também têm Distrofia Muscular de Duchenne
Reprodução/TV TEM
Os irmãos Raul, de 4 anos, e Arthur, de 6, moram em Bauru e também têm Distrofia Muscular de Duchenne. Os meninos passam a maior parte do tempo brincando dentro de casa. Para tentar retardar o avanço da doença, a rotina diária inclui remédios e suplementos, além de sessões de fisioterapia para manter a força muscular pelo maior tempo possível.
Os pais, Alexandre e Graciele Morcelli, também participaram da audiência em Brasília. "Essa ação faz com que a Anvisa tome consciência que é preciso que retire essa suspensão do medicamento", diz o servidor público.
Em 2024, ele e a entraram com uma ação na Justiça para conseguir o fornecimento do Elevidys, algo que esperavam ser rápido, mas já se passaram mais dois anos e o processo ainda não teve uma definição. "Nós buscamos uma medicação, que é a única terapia gênica do mundo aprovada até a presente data. Então, nós estamos lutando por essa medicação", reforça a mãe.
Entretanto, o medicamento continua suspenso no Brasil por tempo indeterminado. Na audiência na Comissão de Defesa dos Direitos das Pessoas com Deficiência da Câmara dos Deputados, o representante da Anvisa, João Batista Júnior, gerente da Gerência de Sangue, Tecidos, Células e Órgãos e Produtos de Terapias Avançadas (GSTCO), disse que a empresa detentora do registro ainda não apresentou todos os dados previstos no Termo de Compromisso para o registro excepcional, havendo lacunas de informação sobre segurança e eficácia de longo prazo.
Enrico Cavalcante, de 7 anos, de Minas Gerais, foi a primeira criança brasileira a receber o Elevidys. Antes, tinha dificuldade até para subir escadas. Hoje, corre, brinca e faz natação sem restrições.
“O Enrico está forte e feliz. Queremos que outras crianças tenham a mesma chance”, diz o pai, Erick Cavalcante. Ele criou uma associação para apoiar famílias e reforça a importância da liberação do medicamento. “Com políticas públicas, é possível garantir um futuro melhor para essas crianças”, conclui.
Luta na Justiça
Segundo o Conselho Nacional de Justiça, mais de 300 processos relacionados a pedidos de medicamentos estão pendentes. Só neste ano, quase 100 novas ações foram protocoladas.
A luta não se limita à Duchenne. Amanda Gutierrez, de Presidente Prudente, tenta conseguir na Justiça o Lorlatinib, indicado para tratar um câncer raro de pulmão. O custo da caixa chega a R$ 40 mil. “É uma medicação crucial para minha vida”, diz. Sem apoio oficial, ela e o marido recorrem a vaquinhas e rifas para bancar o tratamento.
Amanda Gutierrez tenta conseguir na Justiça um medicamento para tratar um câncer raro de pulmão
Reprodução/TV TEM
Amanda já gastou mais de R$ 350 mil com outro medicamento, o Alectinib, que perdeu eficácia. “Não tem sido fácil. O valor é muito alto”, lamenta o marido, Vinícius Gutierrez. Apesar das dificuldades, Amanda mantém o otimismo. “O amor tem fluido muito na nossa vida. É a bondade das pessoas que nos sustenta”, afirma.
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