[이진한의 메디컬리포트]기적의 신약 나와도 급여화 문턱에 좌절하는 환자들

“우리에게 그 약은 희망이 아니라 절망입니다.” 기자가 만난 희귀·난치성질환 환자와 그 가족은 약속이라도 한 듯 똑같은 이야기를 털어놓았다.

의학의 발전으로 과거에는 치료할 수 없었던 병을 고치는 ‘기적의 신약’들이 쏟아져 나오고 있지만, 정작 환자들은 비싼 약값의 장벽 앞에 좌절하고 있다.

최근 기자의 가슴을 가장 아프게 했던 것은 ‘X 염색체 저인산혈증(XLH)’을 앓고 있는 29세 여성 김모 씨의 이야기였다.

그녀는 지난해 희귀질환 환자를 대표해 대통령이 주재한 청와대 초청 행사에 참석하며 주목을 받기도 했다.

XLH는 국내 환자가 겨우 154명에 불과한 극희귀질환이다.

우리 몸에서 ‘인산’은 뼈를 형성하고 유지하는 데 필수적인 미네랄이다.

하지만 이 질환 환자들은 유전자 변이로 인해 인산이 몸 밖으로 과도하게 배출된다.

인산이 부족해지면 뼈가 엿가락처럼 연화되거나 척추와 다리가 굽는 구루병(골연화증)이 발생한다.

성장판이 열려 있는 소아기에 생기면 구루병, 성인기에 생 ...