O que é o xeroderma pigmentoso, a doença rara que faz do sol um risco de câncer e causou a morte de Káh Felipe

Káh Felipe fez postagem falando sobre saudade da família dois dias antes de morrer em hospital de Fortaleza.
Instagram/ Reprodução
A cada minuto sob o sol, as células da pele acumulam pequenas lesões no DNA. Na maioria das pessoas, um conjunto de proteínas percorre o material genético, reconhece esses defeitos e os remove antes que se transformem em mutação. Em quem nasce com xeroderma pigmentoso, essa linha de manutenção falha —e o dano vai se somando desde os primeiros anos de vida, até virar tumor.
A influenciadora cearense Káh Felipe conviveu com esse acúmulo a vida inteira. Ela morreu na sexta-feira (24), em Fortaleza, de um câncer de pele que se espalhou pelo corpo. A mais de 800 mil seguidores, ela compartilhava o dia a dia com a doença.
Uma falha no reparo do DNA
Segundo a Sociedade Brasileira de Dermatologia, o xeroderma pigmentoso é uma doença genética, hereditária e não contagiosa, marcada por uma sensibilidade extrema à radiação ultravioleta presente na luz solar.
É transmitida de forma autossômica recessiva: para desenvolver a doença, a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais, que costumam ser apenas portadores, sem sintomas.
O que falha nesses pacientes é o sistema encarregado de encontrar e apagar do DNA as marcas deixadas pelo sol. Esse conserto pode ser travado por um defeito em qualquer um de cerca de oito genes, cada um responsável por uma parte dessa maquinaria de reparo.
Quando um deles não funciona, as lesões se acumulam e as células vão adquirindo mutações que levam ao câncer e ao envelhecimento precoce da pele.
Xeroderma pigmentoso
"Todos nós recebemos radiação ultravioleta diariamente, e esse dano vai se acumulando ao longo da vida. A diferença é que a pessoa com xeroderma pigmentoso não tem a enzima capaz de reparar essas lesões no DNA", explica o oncologista Stephen Stefani, do Grupo Oncoclínicas e da Americas Health Foundation.
A condição foi descrita pela primeira vez em 1874, pelo dermatologista Moriz Kaposi. Só na década de 1960 o pesquisador James Cleaver mostrou, em células cultivadas em laboratório, que a raiz do problema era a incapacidade de reparar o DNA depois da exposição ao ultravioleta.
Primeiras manchas ainda na infância
Os primeiros sinais aparecem cedo. Manchas parecidas com sardas surgem na pele exposta ao sol antes dos 2 anos de idade, e cerca de metade das crianças tem queimaduras graves depois de exposições mínimas.
Com o tempo, vêm o ressecamento, as alterações de pigmentação e as ceratoses actínicas —lesões ásperas que costumam anteceder o câncer. Foi essa a cronologia da doença de Káh.
"O risco de câncer de pele nesses pacientes é da ordem de 10 mil vezes o da população geral, e o de melanoma, cerca de 2 mil vezes. O mais trágico é que a única defesa é uma proteção contra o sol quase obsessiva —muito difícil de sustentar no dia a dia", afirma Stefani.
As proporções que ele descreve são as registradas pela literatura médica sobre a doença. Um levantamento clássico com centenas de pacientes mostrou que o primeiro câncer de pele aparece, em média, aos 8 anos —mais de meio século antes do que se observa entre pessoas com câncer de pele na população em geral.
A maior parte dos tumores se concentra em rosto, cabeça e pescoço, as áreas mais expostas —e pode atingir também a ponta da língua. A doença, porém, não fica só na pele.
"De um em cada cinco a um em cada três desses pacientes desenvolvem perda auditiva progressiva e algum grau de déficit cognitivo", diz Stefani.
Esse comprometimento neurológico progressivo —estimado em cerca de um quarto dos casos por pesquisadores do Instituto Nacional do Câncer dos Estados Unidos— varia conforme o subtipo genético, e as formas mais comuns no Brasil tendem a poupar o sistema nervoso.
Os olhos também sofrem: a luz provoca dor e sensibilidade (fotofobia), e a superfície ocular pode desenvolver irritação, opacidade da córnea e tumores.
A expectativa de vida depende muito do subtipo e do acesso à proteção. Um estudo dos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos, com 106 pacientes acompanhados ao longo de décadas, apontou idade mediana de morte de 29 anos entre quem tem degeneração neurológica e de 37 anos entre quem não tem —números que a proteção rigorosa contra o sol pode empurrar para cima.
Káh Felipe, influenciadora que tinha xeroderma pigmentoso
Reprodução/Instagram
A maior concentração do mundo está em Goiás
O xeroderma pigmentoso é raro: atinge cerca de uma pessoa a cada milhão nos Estados Unidos e na Europa. Só que é no Brasil que está o maior número de casos já registrado no mundo —reunido num único povoado do interior de Goiás.
O lugar é Araras, no município de Faina. Ali, a doença é cerca de 2,5 mil vezes mais comum do que na população em geral, segundo o Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade de São Paulo (ICB-USP), que acompanha a comunidade há mais de dez anos.
Os pesquisadores da USP também descobriram de onde ela veio. Em estudo publicado em 2020 na revista científica Mutation Research/Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis, o grupo do professor Carlos Frederico Martins Menck mostrou que a alteração genética por trás dos casos de Araras é a mesma encontrada em famílias do País Basco e da Cantábria, no norte da Espanha.
A mutação teria atravessado o Atlântico com a colonização europeia e chegado ao interior goiano há cerca de 200 anos.
Araras não é o único caso no país. Em Montanhas, no Rio Grande do Norte, cientistas descreveram um segundo grupo de pacientes, em estudo publicado em 2022 na revista Frontiers in Genetics.
E, também em Goiás, uma pesquisa da Universidade Federal de Goiás com 21 pacientes mostrou o quanto a doença castiga os olhos: oito em cada dez tinham alguma alteração nas pálpebras, e quase um terço já havia desenvolvido tumores na superfície ocular.
Sem cura, mas com controle
Não há tratamento capaz de corrigir o defeito genético. O cuidado, orientado por diretrizes internacionais, se apoia em três pilares:
diagnóstico precoce,
proteção contra a radiação ultravioleta por toda a vida e
retirada cirúrgica dos tumores à medida que aparecem.
O acompanhamento é multidisciplinar —reúne dermatologista e oftalmologista, e cada nova lesão precisa ser avaliada e removida.
A blindagem contra o sol inclui filtro solar de fator muito alto reaplicado ao longo do dia, roupas e óculos que bloqueiam o ultravioleta e películas nas janelas de casa e do carro.
Estratégias mais recentes vêm sendo testadas para retardar as lesões —de retinoides e quimioterápicos de uso tópico a uma loção com uma enzima de reparo do DNA encapsulada, ainda em investigação.
A terapia gênica, que buscaria repor o gene defeituoso, é vista como promissora, diz o médico, mas ainda esbarra em limites técnicos.
No Brasil, o acompanhamento dos pacientes de Araras virou projeto permanente. A Sociedade Brasileira de Dermatologia organiza mutirões e ações multidisciplinares no povoado, ao lado de associações de pacientes, universidades e do sistema público de saúde —parte do esforço para transformar o que era abandono em rotina de cuidado.
"É uma doença muito triste, mas que serve de modelo para entender o próprio câncer: mostra, na pele, como o acúmulo de mutações no DNA leva ao tumor", resume Stefani.
Esse mesmo mecanismo de conserto do DNA já rendeu um Prêmio Nobel. Em 2015, o Nobel de Química foi para três cientistas que decifraram como as células reparam seu material genético —e um deles, o turco-americano Aziz Sancar, desvendou exatamente a peça que falta nos pacientes com xeroderma pigmentoso: o sistema que corrige os estragos do sol.
Ao anunciar o prêmio, a academia sueca resumiu o que acontece quando essa engrenagem falha de nascença: a pessoa desenvolve câncer de pele ao se expor à luz. ...